【安徽合肥：安徽医科大学第一附属医院开展“国际罕见病日”系列活动】
发布时间：2023-03-01 浏览次数：16
党的二十大报告指出，要“把保障人民健康放在优先发展的战略位置”。每年2月的最后一天是国际罕见病日，《中国罕见病定义研究报告2021》将罕见病定义为：新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病。为了让公众更好地了解罕见病，关爱罕见病人群体，2月28日，在国家卫生健康委、安徽省卫生健康委的指导下，安徽医科大学第一附属医院开展“点亮你的生命色彩”国际罕见病日系列活动。
系列活动以启动仪式拉开序幕，安徽医科大学第一附属医院孙倍成院长开场致辞，表示“罕见病涉及多个学科，病状复杂且病例稀少，精准诊断十分困难。安徽医科大学第一附属医院作为安徽省罕见病诊疗协作网牵头单位，在国家卫生健康委、安徽省卫生健康委的正确领导下，承其重、负其行，大力推进安徽省罕见病诊疗工作，用行动践行“人民至上、生命至上” 。
患者代表朱华先生是一名全身型重症肌无力患者，他就自己的经历进行了分享，为患友们带来了鼓励和希望。发言中，他讲述了自己最初发病时四处求医问诊的经历，疾病复发后安医一附院神经内科医生如何给他制定个性化方案的治疗经历。朱华先生表示，他的症状的缓解离不开神经内科医护人员的精心治疗，也离不开罕见病诊疗技术的不断进步。
启动仪式结束后，神经内科、普胸外科及药剂科的医护人员为重症肌无力患者进行了义诊和患教会。义诊中，医护人员为到场的患者答疑解惑；患教会上，我中心成员、神经内科卫玲副主任医师和徐乐护士用通俗易懂的语言向患者介绍了重症肌无力的发病机制、治疗方法和护理相关的知识，指导患者用药和居家护理，活动现场气氛热烈。
神经系统罕见病种类较多，包括全身型重症肌无力、视神经脊髓炎、自身免疫性脑炎、多发性硬化等。这些疾病虽然罕见，但我省人口众多，因此这些疾病群体并不小。据悉，安徽医科大学第一附属医院是安徽省罕见病诊疗协作网牵头医疗机构，院内成立罕见病诊疗专家组，开设罕见病门诊及住院多学科会诊。
其中，我中心汪凯主任带领的神经免疫团队是我省罕见病联盟的牵头单位，自2018年成立至今，使用抗体检测、基因筛查、神经病理、神经电生理等多种方式诊断罕见病，已开展多种免疫治疗方法，如激素冲击、丙种球蛋白冲击、血浆置换、血浆吸附和免疫抑制剂等。多年来，该团队为数百位罕见病患者解除病痛。
我中心自成立以来，由我中心汪凯主任带领的团队致力于汇聚神经病学、精神病学、心理学三大主体优势学科，从基因-生理-行为-影像不同层次，围绕着“重大神经精神疾病的早期预防、早期诊断及功能康复和心理健康促进”主题开展协同创新研究，集成遗传病学、生理学、药理学、神经生物学、影像学等学科研究手段合力在脑科学与神经精神心理健康领域开展工作。研究特色立足于神经精神科临床的认知与脑疾病转化医学研究。研究方向包括行为与神经心理学、痴呆与神经变性病、神经遗传学，脑血管病与认知等。研究方法涉及神经心理行为学，神经电生理ERP、神经影像fMRI，神经调控TMS、以及基因代谢组学等方法。
罕见病虽然罕见，但罕见病群体并不孤独。此次“国际罕见病日”系列活动旨在让患者及时掌握正确的疾病诊疗、自我健康管理的知识，使他们可以获取更多的社会支持，不再因病困扰，重新建立起生活和回归社会的信心。同时，也让更多的人了解罕见病、关注罕见病、认识罕见病。
