全身型重症肌无力靶向治疗的新选择--新生儿Fc受体（FcRn）抑制剂

      重症肌无力（简称MG）是一种罕见的慢性、自身免疫性神经肌肉疾病，由神经-肌肉接头传递功能障碍引起，其特征是肌肉无力的反复发生和易疲劳。早在2018年全身型重症肌无力即已被纳入国家五部委联合发布的《第一批罕见病目录》。该疾病的治疗包括使用溴吡斯的明对症治疗、使用糖皮质激素、非激素类免疫抑制剂的免疫治疗。对于病情快速进展、危及生命的情况，可予以血浆置换、免疫吸附、静脉注射免疫球蛋白进行挽救治疗。

       近年来，新型靶向药物被广泛研究和应用于重症肌无力治疗中，包括靶向B细胞药物和靶向FcRn药物等。其中，艾加莫德（Efgartigimod）为首个在美国、欧洲、日本和中国获批的Fc受体（FcRn）抑制剂，可阻断FcRn对IgG的保护作用，从而增加IgG降解率，快速清除致病性IgG抗体。作为起效快速、靶点明确、副作用小的抗体清除药物，艾加莫德能够帮助提升重症肌无力患者生活质量，达到“带病但不发病”的正常生活状态。

    安徽医科大学第一附属医院神经内科在今年1月8日开出本院FcRn靶向治疗药物艾加莫德首方, 用于治疗乙酰胆碱受体（AChR）抗体阳性的重症肌无力危象后患者1例。

今年的2月29日是世界罕见病日，今年的主题是“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。全身型重症肌无力虽然罕见，但我国人口基数大，该病的患病人群并不少，早诊断早治疗是控制患者症状、改善预后的关键。新生儿Fc受体（FcRn）抑制剂艾加莫德有起效快速、靶点明确、副作用小等特点，我院该例患者使用四次艾加莫德治疗同时联合激素治疗后，仅有眼睑下垂，生活完全自理，该药物切实高效快速改善了患者肌无力症状，提高了患者的生活质量。

安徽医科大学第一附属医院神经内科罕见病团队成立于2018年，每年收治重症肌无力、视神经脊髓炎、多发性硬化、自身免疫性脑炎及各种遗传病400余人。该团队有6名医师、3名专科护师及1名药师组成。6名医师包括主任医师2名，副主任医师3名，主治医师2名。

我中心（神经精神疾病与心理健康协同创新中心），成立于2013年9月，由安徽医科大学牵头，依托安徽医科大学神经病学系、医学心理学系以及精神心理健康研究所，以国家重大战略需求为导向，以转化医学为理念，以促进脑科学发展和心理健康为目标，以多学科协同创新体为主体，以脑-认知-行为-遗传协同为路径，以体制机制改革为保障，全面带动区域神经病学、精神病学、心理学学科发展。 同时，我中心已正式加入由中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会发起的重症肌无力标准化诊疗项目，该项目将依托于中国罕见病联盟MG Base数据平台规范患者诊疗与管理，搭建MG线上知识库，培训MG专病医生。该项目的加入也将大大提高我省神经内科医生诊疗重症肌无力的能力。

我中心主任汪凯教授带领的神经免疫团队是安徽省罕见病诊疗协作网牵头医疗机构，已开展多种免疫治疗方法，如激素冲击、丙种球蛋白冲击、血浆置换、血浆吸附和免疫抑制剂等治疗重症肌无力。该团队有安徽省唯一一家神经免疫实验室，可进行自免脑、中枢神经系统脱髓鞘性疾病等多种抗体的检测，可进行脑脊液细胞检测。建立了自免脑表型-影像-生物样本数据数据库。

该团队在省内率先开展了多种免疫相关疾病新型药物治疗，并在省内率先开展了免疫吸附治疗神经免疫疾病，可进行血浆置换、双重滤过血浆置换等治疗重症肌无力、自身免疫性脑炎、视神经脊髓炎等。该团队配备专业的神经重症病房，每年可成功救治重症脑炎、肌无力危象患者。借助我省安徽省神经内科疑难罕见病诊治联盟，可快速转诊我省地市级医院疑难重症患者，并可在院内开展MDT，借助我院远程会诊中心，可联动北京、上海专家进行远程会诊。

多年来，该团队为数百位重症肌无力患者解除病痛，重拾信心，回归家庭和社会。